В 1975 году, в старом здании поликлиники на ул. Горького, был создан первый кабинет медицинской генетики в Татарстане - врачом-невропатологом, будущим доктором медицинских наук, профессором Ахмеровым Ниязом Узбековичем. В это время был начат амбулаторный прием больных с целью апостериорного (при наличии больного ребенка) консультирования семей с наследственной патологией. Одновременно была организована лаборатория, в которой проводились отдельные биохимические тесты при нарушениях обмена веществ, первые цитогенетические исследования при хромосомной патологии. В 1978 году кабинет получил новые помещения в здании поликлиники на Оренбургском тракте.
Однако основное развитие медико-генетической помощи населению началось с 1984 года, когда кабинет был реорганизован в медико-генетическую консультацию, в настоящее время межрегиональный медико-генетический центр. С этого времени руководителем консультации становится главный генетик Министерства здравоохранения Республики Татарстан Латыпов Артур Шамильевич. За эти годы в десятки раз увеличился поток семей, нуждающихся в медико-генетической помощи, что потребовало расширения штатов, увеличения количества и спектра диагностических и лечебных вмешательств. В г. Нижнекамске на базе МСЧ Нижнекамскнефтехим организована территориальная генетическая консультация (заведующая Юламанова Насима Джавдатовна). В Республиканской консультации организуется прием по педиатрическому (врач Вафина Зульфия Ильсуровна) и гинекологическому (кандидат медицинских наук Абдрахманова Лилия Рифгатовна) направлениям, развернуты лаборатории пренатальной диагностики (Самойлова Людмила Руслановна) и массового скрининга на наследственные болезни обмена веществ, сначала в 1985 году на фенилкетонурию, а с 1996 года - и на врожденный гипотериоз (Сергеева Наиля Афзаловна). Ежегодно возрастает не только количество семей, получивших помощь непосредственно в центре, но и количество новорожденных, обследованных в родильных домах (в настоящее время процент охвата обследованиями превышает 95%) и женщин, прошедших процедуры диагностики, включая также сложные современные методы выявления внутриутробной патологии плода, как биопсия ворсин хориона, плаценто-, амнио- и кордоцентез. В работе лаборатории пренатальной диагностики, проходящей в тесном контакте с акушерско-гинекологической, педиатрической и ультразвуковой службами, применяются такие современные методы исследования, как молекулярно-генетический анализ, иммунофлюоресценция in situ, различные методы окрашивания хромосом. Внедрение этих методов позволило проводить максимально раннюю, еще до рождения ребенка, диагностику и профилактику целого ряда тяжелых, зачастую неизлечимых заболеваний. Ежегодно выявляются и десятки детей с возможностью развития тяжелых осложнений врожденного гипотериоза и фенилкетонурии, однако своевременно начатое лечение позволяет избежать клинических проявлений этих наследственных заболеваний. В работе центра широко используются современное оборудование - автоматизированные системы синдромальной диагностики, компьютерные системы анализа микроизображений, применяются автоматизированные биохимические комплексы, позволяющие проводить сотни и тысячи анализов, ведется централизованный компьютерный учет случаев рождения детей с врожденными пороками. Медико-генетический центр создал и поддерживает свой сайт в Интернете.
В центре работают кандидат медицинских наук, врачи высшей и первой квалификационной категории, специалисты, прошедшие стажировку в ведущих генетических центрах России. Сотрудники центра делятся своим опытом работы как с врачами республики, организуя или принимая участие в различных школах-семинарах для врачей, так и представляя свои работы на съездах и конференциях как Российских генетиков, так и на международном уровне. Открытие на базе Республиканской клинической больницы нового перинатального центра создает дополнительные перспективы по дальнейшему улучшению профилактической и лечебной помощи семьям с наследственной патологией на самых ранних этапах развития заболеваний.
